为什么？为什么？为什么？ 唐氏综合征、无脑儿、致死性软骨发育不良……当孩子呱呱坠地，每个家庭都希望带来的是温柔的甜蜜，而现实却是有些到来的小天使有缺陷，无论哪个家庭都难以接受。“为什么”是问得最多的三个字。丹阳市妇幼保健院专家提醒
出生缺陷早预防，健康中国我行动
我国是人口大国，也是出生缺陷高发国家，每年有80万至120万名出生缺陷儿，平均每30秒就有一名缺陷儿出生。
什么是出生缺陷
出生缺陷，是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常（如盲、聋和智力障碍等）。
出生缺陷有哪些？丹阳市妇幼保健院儿保科主任景志豪介绍，新生儿中最常见的5种出生缺陷依次是：唇裂、神经管畸形、多指（趾）、先天性心脏病和脑积水。除此以外，出生缺陷有以下一些：
消化系统：如食道闭锁、巨结肠、直肠阴道瘘、直肠尿道瘘、无肛等。
呼吸系统：如隔疝、气管食道瘘、肺发育不全、肺囊肿等。
循环系统：如房、室间隔缺损、法洛氏四联症、大动脉转位、瓣膜关闭不全、主动脉瓣闭锁等先天性心脏病。
神经系统：如脊柱裂、无脑儿、脑积水、大脑发育不全。
骨骼系统：如颅裂、胸廓畸形、多肋、挠骨缺损、成骨不全等。
泌尿系统：如输尿管畸形、肾积水、多囊症、肾发育不良等。
四肢：如多指（趾）、并指（趾）、马蹄内翻足、手指畸形、足畸形、双臂缺如等。
面部：眼距或口角增大或减小、唇腭裂、下颚骨发育畸形，眼、耳、鼻骨畸形及颜面部肿瘤。
其他：如斜疝、脐膨出、腹裂等。
出生缺陷是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因，不但严重危害儿童生存和生活质量，影响家庭幸福和谐，还会造成巨大的潜在寿命损失和社会经济负担。
景志豪，妇幼保健院儿科副主任医师，从事儿科临床工作二十余年，曾在南京儿童医院进修儿内科。擅长小儿生长发育监测和评估、小儿呼吸系统疾病、小儿内分泌疾病的诊治。
【健康链接】儿童保健科
妇幼保健院儿童保健科共有13人，其中主任医师1人，副主任医师1人。工作内容主要包括：幼儿园儿童体检、高危儿管理、新生儿听力筛查、先天性心脏病检查、地中海贫血检测、儿童视力与屈光度筛查、髋关节发育不良筛查，负责基层儿保医生培训工作、承担托幼机构各类人员的培训、指导、考核。开设儿童行为发育科、儿童营养科、儿童身高促进门诊、高危儿门诊、儿童眼保健门诊。
做好三级预防
原来，有这么多种出生缺陷会影响宝宝的健康！真叫人不寒而栗啊！
减少出生缺陷，关键在于预防。9月12日是预防出生缺陷日，今年的活动主题就是“出生缺陷早预防，健康中国我行动”。
那么，到底要怎么做才能最大程度地预防出生缺陷呢？市妇幼保健院产科主任孙玲珍指出，防止出生缺陷，需要社会和家庭共同努力，需做好三级预防。
其中，一级预防是从结婚到孕前的这个阶段，在孕前和孕早期采取的措施，以预防出生缺陷的发生。具体措施包括健康教育、婚前医学检查、孕前保健、遗传咨询、增补叶酸等。
二级预防是在孕期要做相关的一些筛查，属于二级预防。在孕期采取的产前筛查和产前诊断，以避免严重出生缺陷儿的出生。
三级预防是宝宝出生以后新生儿的筛查。在新生儿出生后对新生儿疾病进行早期筛查和诊断，以早期发现应治疗的新生儿疾病和异常。
这三关把好了以后，可以有效降低出生缺陷宝宝的发生。
孙玲珍还指出，日前，国家卫生健康委员会发布了《出生缺陷防治健康教育核心信息》共20条，内容包括：1.禁止近亲结婚，降低遗传性疾病的发生风险；2.准备结婚的男女双方应当主动接受婚前医学检查等婚前保健服务；3.提倡适龄生育，避免高龄妊娠；4.倡导计划怀孕，减少意外妊娠；5.养成健康生活方式，科学备孕；6.提高自我保护意识，避免接触有毒有害物质；7.计划怀孕的夫妇应当接受孕前优生健康检查；8.禁止近亲结婚，降低遗传性疾病的发生风险；9.积极治疗自身疾病，维持良好孕育条件；10.孕期谨慎用药，必要时应当在医生指导下合理用药；11.增补小剂量叶酸，预防胎儿神经管缺陷发生；12.地中海贫血高发地区的夫妇双方应当接受地贫筛查；13.及时建档立卡，定期接受产前检查；14.孕期合理膳食、均衡营养，保持体重适度增长；15.首次产前检查时应当接受艾滋病、梅毒、乙肝筛查；16.孕中期应当接受超声产前筛查，及时发现严重胎儿结构畸形；17.孕期应当接受唐氏综合征产前筛查；18.新生儿出生后应当及时接受相关疾病筛查；19.0-6岁儿童应当定期接受儿童保健服务；20.出生缺陷患儿应当及时接受治疗和康复训练。
孙玲珍，妇幼保健院产科主任、副主任医师，毕业于扬州大学医学院，曾多次在镇江第四人民医院、上海复旦大学附属肿瘤医院、上海国际和平妇幼保健院等医院进修深造。擅长妇产科常见病多发病以及各种疑难杂症的诊治，尤其擅长高危产科、病理产科的处理、熟练开展妇产科各种手术。在省级期刊上发表论文数篇。多次被评为“优秀工作者”“先进个人”并荣获丹阳市级三等功二次。
我市建立出生缺陷防治网络
我市已建立以妇幼保健院为骨干的出生缺陷防治网络，涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段，为群众提供公平可及、优质高效的出生缺陷综合防治服务。
规范和系统的产前检查是确保母婴健康和安全的重要环节，既能让准妈妈们了解胎儿成长的一点一滴，又能及时发现胎儿有什么样的发育危机。
发现怀孕了，怎么做？一般育龄妇女月经推迟1-2周，有可能怀孕，请预约妇产科医生确诊宫内怀孕。
建母子保健册。医院确诊怀孕后，接下来要去社区卫生院建《母子保健册》。12月26日，丹阳市卫生健康委员会发布公告，决定自2020年1月1日起，我市境内孕产妇建册和产后访视职能统一由18家基层医疗机构承担（详情另见12月26日丹阳日报）。丹阳市人民医院、中医院、妇幼保健院（第二人民医院）、第三人民医院不再提供孕产妇建册和产后访视服务。
提醒我市广大育龄妇女（包括流动人口）在确认怀孕后，携带夫妻双方身份证，尽早（孕13周前）到居住地基层医疗机构建立《江苏省孕产妇保健手册》，领取《丹阳市孕产妇健康管理免费服务券》，享受国家基本公共卫生服务项目免费服务，建册医疗机构将为孕产妇建立详细的电子健康档案以确保您在全市其他助产机构产检、分娩时能信息同步。
【健康链接】产科
多年来，妇幼保健院建立了一支经验丰富、服务优良的产科医护人员队伍共计45人。12名医生中，高级职称4人，中级职称5人；33名护士中，高级职称2人，中级职称8人，2名省级专科护士。建立了高危产科、病理产科、孕期营养专科、妊娠期糖尿病及产后康复保健专科等特色专科，长期与上海复旦大学附属妇产科医院、南京市妇幼保健院、镇江市妇幼保健院开展合作，与之形成良好的人员培训、技术指导、科学研究、疑难病会诊和双向转诊等多方面的合作关系。成立“孕产妇危急重症救治中心”，为孕产妇和家庭带来福音。常年开设高危妊娠门诊，接受基层医院高危妊娠的转诊及会诊，规范开展高危孕产妇筛查、干预和随诊，并开展遗传咨询、产前筛查、产前诊断、优生优育等项目，在重度子痫前期、前置胎盘、产后出血、妊娠期糖尿病、甲状腺功能异常等妊娠合并症及并发症方面积累了丰富经验。产时实行全程动态胎儿监护，确保产程中胎儿宫内安全。同时开展自由体位分娩、无保护接生等新的助产技术，大大降低了会阴侧切率。2007年便率先在丹阳地区开展椎管内麻醉镇痛分娩，在实践中不断进取，取得良好的效果。宫颈扩张球囊及止血球囊的应用为晚期妊娠引产及产后出血的救治提供了新的方案。
市妇幼保健院通过医生现场授课的方式，每月向准妈妈准爸爸普及孕期知识，帮助孕妈安全渡过妊娠、分娩和产褥期并掌握一定哺乳知识和技巧，养育一个聪明健康的小宝宝。内容具体、全面，欢迎孕产妇前来听课。
关爱生命，关注健康。出生缺陷，防重于控。
市妇幼保健院专家们表示，愿我们的不懈努力，能为每一位准妈妈提供真诚关怀，为每一个家庭送去快乐、安康和幸福！
